Conoscere il profilo molecolare di un tumore è fondamentale per proporre il trattamento più indicato per il singolo paziente tenendo conto della sua individualità, della sua storia medica e delle sue condizioni generali di salute, come pure delle caratteristiche biologiche specifiche del ‘suo’ tumore. L’attuale classificazione dei tumori cerebrali associa alle caratteristiche istologiche le caratteristiche molecolari, consentendo in tal modo di formulare una diagnosi ‘integrata’, molto più accurata nella stima della prognosi e della risposta alle terapie.
Quando si parla di profilo molecolare ci si riferisce sostanzialmente alla presenza o meno dei cosiddetti biomarcatori, sostanze che vengono individuate attraverso l’utilizzo di tecniche di laboratorio innovative, che consentono di rilevare alterazioni del DNA estratto dalle cellule tumorali, responsabili dei cambiamenti della loro struttura e funzione. Uno dei metodi più utilizzati è il sequenziamento genico, vale a dire l'insieme delle tecniche che consentono di analizzare, in parallelo, milioni di frammenti di DNA.
Ad esempio, per i gliomi, il profilo molecolare è fondamentale per la formulazione della diagnosi, in particolare:
- la presenza o l’assenza di una mutazione IDH permette di dividere questi tumori om due gruppi, in cui quello con la mutazione IDH ha la prognosi migliore;
- la presenza di una metilazione del gene MGMT è associata a una migliore risposta alla chemioterapia e a una prognosi più favorevole.
Individuare la presenza dei biomarcatori permette di avvicinarci a terapie ‘mirate’ (in inglese target), che vanno a colpire direttamente e specificamente il bersaglio molecolare presente soltanto nelle cellule tumorali, a differenza della chemioterapia che colpisce tutte le cellule che si riproducono velocemente, incluse quelle sane.
Le eventuali alterazioni geniche non indicano un’ereditarietà del tumore cerebrale e non si trasmettono alla prole.
