Solitamente l’iter diagnostico comincia dal medico di medicina generale che, dopo la visita, prescrive gli esami e le radiografie del caso e, se lo ritiene opportuno, suggerisce di consultare uno specialista in ospedale per una più approfondita valutazione ed eventuale esecuzione di ulteriori esami in funzione del tipo di tumore neuroendocrino di cui si sospetta la presenza. In assenza di sospetti, la malattia potrebbe anche essere diagnosticata in corso di accertamenti o trattamenti per altre malattie.

Data la complessità e l’eterogeneità dei tumori neuroendocrini, è assolutamente indispensabile che non appena si sospetti tale diagnosi, il paziente sia indirizzato verso centri specializzati con esperienza nella diagnosi e nel trattamento di queste malattie.

Esami del sangue

La presenza di un tumore neuroendocrino può far aumentare i livelli di alcune sostanze chimiche nel sangue, in particolare della proteina cromogranina A (CgA) e di alcuni ormoni. Per questo motivo, oltre alle normali analisi del sangue e delle urine, il medico potrà prescrivere la ricerca di queste sostanze.

Esame delle urine

Se il medico desidera verificare se il tumore neuroendocrino rilascia una quantità eccessiva di serotonina, può richiedere un prelievo di urine delle 24 ore per rilevare indirettamente la presenza di aumentati livelli di quest’ormone.

Ecografia

È una tecnica diagnostica che utilizza le riflessioni di un fascio di ultrasuoni per formare un’immagine degli organi interni del corpo. Una piccola sonda ecografica emette un fascio di ultrasuoni, le cui riflessioni sono convertite in immagini tramite un computer. All’interno della sonda è possibile collocare un dispositivo che permette di visualizzare i vasi sanguigni e il flusso del sangue al loro interno. Ciò è molto utile perché la presenza di un tumore modifica il flusso sanguigno. L’ecografia è indolore e dura solo pochi minuti. Essendo basata sull’uso di ultrasuoni, è assolutamente sicura. Di solito non si può mangiare o bere nulla per alcune ore prima dell'esame.

Tomografia computerizzata (TC)

È una tecnica diagnostica che permette di ottenere tante fotografie sequenziali dello stesso distretto corporeo su piani successivi. Le immagini così prodotte sono inviate a un computer che le elabora per dare poi il quadro dettagliato delle strutture interne di un organo. La procedura è indolore, ma richiede di rimanere sdraiati e fermi quanto più possibile su un lettino per circa quindici minuti. A seconda della zona del corpo da esaminare, può essere necessario l’uso di un mezzo di contrasto, che consente di visualizzare meglio le strutture interne del corpo. La sua somministrazione può dare una sensazione diffusa di calore per qualche minuto. È importante informare il medico se si soffre di allergie allo iodio o di asma per prevenire reazioni piuttosto serie.

La TC emette una quantità di radiazioni talmente modesta da non destare preoccupazioni. È necessario essere a digiuno da almeno quattro ore prima di sottoporsi alla TC.

Risonanza magnetica nucleare (RMN)

È una tecnica diagnostica che utilizza i campi magnetici per elaborare immagini dettagliate delle strutture interne dell’organismo. Per la migliore riuscita è indispensabile rimanere sdraiati e fermi quanto più possibile sul lettino che si trova all’interno di un anello (scanner) di grandi dimensioni. Lo scanner è gestito da un tecnico in una stanza separata, ma il paziente può comunicare con lui tramite un interfono.

Prima di entrare nello scanner è necessario rimuovere ogni oggetto metallico. I portatori di pacemaker e di alcuni dispositivi metallici non possono sottoporsi alla RMN a causa dei campi magnetici, e se si soffre di claustrofobia, è opportuno informare il medico, anche se non esistono più scanner chiusi. L’intera procedura può richiedere fino a un’ora ed è indolore.

La risonanza magnetica è particolarmente indicata per visualizzare il fegato, il cervello e la colonna vertebrale.

Tomografia a emissione di positroni (PET)

È una tecnica di medicina nucleare che si basa sulla somministrazione endovenosa di un tracciante. Durante l’esame si somministra per endovena un composto contenente zucchero radioattivo, che si diffonde in tal modo in tutto il corpo e sfrutta la particolare avidità di zucchero da parte delle cellule tumorali. La scansione si esegue dopo circa un paio d’ore. Attraverso il computer è possibile visualizzare le parti che assorbono maggiormente il glucosio; sarà poi il medico nucleare a valutare il significato di quest’assorbimento. Per i tumori neuroendocrini si usa in particolare la PET con gallio, che sfrutta l’elevata espressione di recettori per la somatostatina, e che è ritenuta l'esame più sensibile per individuare alcune forme di questi tumori. Molti centri dispongono di scanner che consentono di fondere le immagini PET con quelle della tomografia computerizzata convenzionale, migliorando la qualità dell’esame.

È bene non mangiare nulla per almeno 4 ore prima della scansione e bere molta acqua. Se il paziente è in trattamento con analoghi della somatostatina, potrebbe essere consigliato di modificare il giorno in cui effettuare l'iniezione. L’intera procedura può richiedere fino a un'ora, durante la quale è necessario rimanere il più possibile fermi sul lettino.

Endoscopia

Procedura medica che consente di esaminare gli organi interni del corpo, soprattutto quelli comunicanti direttamente o indirettamente con l'esterno (come l’intestino, lo stomaco, l’esofago, ecc.). Si basa sull'utilizzo di un tubo lungo, sottile e flessibile, chiamato endoscopio, dotato di una sorgente luminosa e di una videocamera miniaturizzata che registra e trasmette le immagini a uno schermo. A seconda dell’organo da esaminare, l'endoscopio può essere introdotto attraverso la bocca, il naso o il retto. L'esame può durare fino a un'ora e di solito è leggermente fastidioso, ma non doloroso. Eventualmente il medico può somministrare un anestetico locale per alleviare il dolore o un sedativo per favorire il rilassamento. Il paziente riceverà eventuali specifiche istruzioni qualora debba fare qualcosa per prepararsi all'esame, come ad esempio non mangiare o prendere un preparato per aiutare a liberare l'intestino.

Biopsia

Consiste nel prelievo di alcuni campioni di tessuto, di cellule o di liquido che sono poi inviati al laboratorio di anatomia patologica per l’esame istologico al microscopio. La biopsia si effettua, di solito, se dai primi accertamenti nasce il sospetto di un tumore neuroendocrino.

La biopsia rappresenta spesso l'unico modo per avere la certezza della diagnosi di tumore. Può fornire informazioni sull’organo da cui ha avuto origine il tumore, sul tipo di cellule tumorali presenti e sulla velocità con cui si riproducono. Queste conoscenze sono importanti per stabilire qual è il trattamento più indicato nel singolo caso. La biopsia si esegue di solito in anestesia locale, ma se la localizzazione del tumore lo richiede, si preferisce l’anestesia generale.

Dopo la diagnosi

Se gli accertamenti eseguiti confermano il sospetto diagnostico, il paziente sarà preso in carico da un’équipe specializzata nel trattamento dei pazienti con tumori neuroendocrini, che saprà offrirgli anche le informazioni e il sostegno di cui necessita in questa fase così delicata. Quest’équipe multidisciplinare usualmente comprende varie figure professionali, tra cui un chirurgo, un medico nucleare, un oncologo, un endocrinologo, un radioterapista, un radiologo, un anatomo-patologo, un gastroenterologo, un nutrizionista, un dietista. Inoltre, hanno un ruolo importante, quando disponibili, un infermiere specializzato, un fisioterapista e uno psicologo.