Le cause di questa malattia non sono note, ma si conoscono almeno due fattori di rischio: le radiazioni ionizzanti e la familiarità.
L’esposizione alle radiazioni ionizzanti, soprattutto nell’infanzia (per esempio per trattamenti radioterapici alla testa e al collo), aumenta il rischio. Ciò vale anche quando l’esposizione è accidentale, come successe, per esempio, a seguito dell’esplosione del reattore nucleare di Chernobyl, in Ucraina, nel 1986, o dell’incidente alla centrale di Fukushima, in Giappone, nel 2011. L’esposizione alle radiazioni ionizzanti è un fattore di rischio soprattutto per la forma papillare.
La familiarità è rilevante in tutti i carcinomi della tiroide, ma la forma ereditaria è più frequente nei carcinomi midollari. Si distinguono due forme di carcinoma midollare familiare ereditario:
- il carcinoma midollare familiare isolato (coinvolge soltanto la tiroide), in cui la malattia può colpire più componenti dello stesso nucleo familiare,
- la sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN 2), in cui i componenti di uno stesso nucleo familiare possono sviluppare, oltre al carcinoma midollare della tiroide, sempre presente, anche altri tumori delle ghiandole endocrine.
L‘origine familiare di taluni carcinomi midollari della tiroide ha portato a ipotizzare che la malattia fosse causata da alterazioni genetiche. Oggi sappiamo che le alterazioni molecolari responsabili dello sviluppo del carcinoma midollare consistono principalmente in mutazioni del gene detto RET che codifica per un recettore che, nella forma alterata, è eccessivamente attivo e conduce alla formazione del tumore. È oggi disponibile un test genetico che identifica le alterazioni del gene RET a cui dovrebbero sottoporsi tutti i pazienti affetti da carcinoma midollare. Se il risultato è positivo, è opportuno che vi si sottopongano anche i loro familiari di primo grado (genitori, fratelli, figli) per escludere o confermare la predisposizione alla malattia. Nelle persone con alterazioni del gene RET, anche in assenza di segni riferibili alla presenza del tumore può essere utile considerare l’intervento di rimozione della tiroide per prevenire l’insorgenza della malattia.
