Il carcinoma della mammella è il tumore più frequente nella popolazione femminile. Pur essendo le cause tuttora non completamente conosciute, sono stati individuati alcuni fattori di rischio: in primo luogo l’età (tant’è che oltre la metà dei casi si riscontra in pazienti con più di 50 anni), seguita da:

fattori legati alla salute: pregressa diagnosi di tumore del seno; alcune malattie mammarie benigne; sovrappeso; fattori ormonali: trattamento pregresso o in corso con terapia ormonale sostitutiva contenente progestinici terapia ormonale sostitutiva contenente progestinici (per le donne giovani che ricevono questa terapia per compensare una menopausa precoce o un’ovariectomia, il rischio non aumenta fino all’età di 50 anni); uso della pillola anticoncezionale per lungo tempo; nulliparità; menarca precoce o menopausa tardiva; mancanza di latte o allattamento breve; prima gravidanza tardiva;

fattori legati allo stile di vita: largo uso di alcolici per molto tempo; fumo di sigaretta; alimentazione ricca di grassi saturi, povera di frutta e verdura;

fattori genetici: il tumore della mammella è più spesso sporadico, ossia non associato a mutazioni genetiche che possano predisporre alla malattia. Ciò significa che, pur avendo una parente affetta dalla malattia, nella maggior parte dei casi non si fa parte di una ‘famiglia a rischio’. In casi molto rari (meno di 10 su 100) la malattia è causata da mutazioni genetiche, che più spesso sono a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, ma vi sono anche geni meno frequenti che predispongono al suo sviluppo. Un difetto genetico può essere sospettato quando:

• la diagnosi è posta in età molto giovane e in entrambe le mammelle;
• la diagnosi riguarda un particolare tipo di carcinoma mammario;
• si hanno due o più familiari affetti da carcinoma mammario, soprattutto se questo è stato diagnosticato in giovane età o in entrambe le mammelle; oppure
• si hanno familiari affetti da altre forme di tumore, in particolare a carico dell’ovaio, della prostata o del pancreas. In tali casi la paziente può essere indirizzata a una consulenza genetica, una visita specialistica in cui un genetista, sulla base di apposita valutazione, formula l’indicazione alla ricerca genetica, che si basa su un semplice prelievo di Una volta accertata la mutazione genetica, l’analisi genetica può essere estesa ai familiari sani. Queste analisi sono disponibili presso appositi centri specializzati.